JNNP:精准药学在遗传性癫痫中的应用现状调查

“精确医学”（PM）一词描述了一种针对一个人的不合理放射治疗策略，该策略可以忽略结核病病理生理学。在痉挛结核病之中，单则有和小队列简报记录了特定基因型性痉挛的原先精确医学策略。有一些迹象暗示，针对痉挛的有效传染病策略与其特定的潜在原因有关。然而，一些基因型性痉挛已被证明对目前的放射治疗低，期望随着这一各个领域的工作暂时，更加多的基因型性痉挛将有针对性的放射治疗。本数据分析旨在探讨痉挛结核病精确医学策略的技术的发展现况。

本数据分析是一项非盲、回顾性观察数据分析，而不是一项试制（临床研究或其他）：因此，基因检测之中心、病则有和时间均不同。

基因型性因发现后的医学管理和结果的迭代

尝试的放射治疗被定义为痉挛发病增益减缓>50%。认知结果主要是基于医学医生的直觉印象或父母/护理者的直觉简报，甚少提到正式的脑心理评估对于单核苷酸突变（SNVs），除此以外医学科学家、医学基因型家和儿科或脑学家在内的相结合团队使用宾夕法尼亚州医学基因型和基因组学学院（ACMG）指南透过突变分析。染色体不有利于、拷贝数突变（CNV）和重复扩充被确认是免疫的，对6个儿童和痉挛之中心的痉挛高血压透过化学键基因型治疗控制系统调查。采用标准化问卷透过数据收集，除此以外基因发现和对医学和放射治疗管理的影响。

引起痉挛的基因型异常除此以外SNV（n=248，85%）染色体不有利于（n=21，7%），CNV（n=17，6%），重复扩充（n=5，2%），SNV加CNV（n=2，1%）。只有5个基因变体透过了功能测试。本组共有基因型性痉挛293则有，儿童137则有，156则有，女性162则有，男性131则有。已有56名高血压（19%）接受PM放射治疗。其之中，33/56（59%）高血压在基因治疗后尝试了已确立的PM，10/33（30%）高血压简报尝试（即>50%的痉挛发病减缓）。 在73/293（25%）则有高血压之中，基因治疗提示放射治疗结果提升（其之中16则有也透过了PM放射治疗）。

基因型治疗后可能有助于医学提升的其他考量除此以外除痉挛发病以外的其他方面的提升，如认知意志力，可以安排全面的治疗评估。本文对类似痉挛之中心医学实践的调查显示，在确定痉挛的基因型原因后，医学结果的高突变性,对于许多痉挛高血压来说，基因检测后放射治疗方式也的有意义的忽略唯不可行。本控制系统的调查概述了精确医学在痉挛之中的技术的发展现况。

Balestrini S, Chiarello D, Gogou M, et al Real-life survey of pitfalls and successes of precision medicine in genetic epilepsiesJournal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry Published Online First: 26 April 2021. doi: 10.1136/jnnp-2020-325932