2014年11月3日,AJNR该杂志发表了以下教学案例。
21岁以来,患者女性认知功能逐渐下降,运动功能障碍和癫痫发作。
结合上图,考虑如何诊断?
A.Canan疾病(海绵状脑白质营养不良)
B.亚历山大病
C.伴皮下囊肿的巨脑性脑白质病
D.GM2神经节苷脂沉积症
答案:C.伴皮下囊肿的巨脑性脑白质病
伴皮下囊肿的巨脑性脑白质病(Megalencephalicleukoencephalopathywithsubcorticalcysts,MLC),又称VanderKnaap病,是一种MLC1常染色体隐性脑白质病,基因异常。MLC阿加沃族在土耳其人和亚洲印度更为常见。
婴儿期巨头畸形,进展性认知功能下降,运动功能障碍。MRI大脑白质弥散的表现T2高信号,外囊明显受累(如图2箭头所示);颞叶前区(图1箭头所示)和额顶区(图3黄色箭头)常见皮下囊肿。灰质通常不受累。
颅骨增厚(图3白色箭头)可能是长期服用抗癫痫药物引起的。诊断疾病必须与Alexander病、Canan鉴别疾病等巨脑症。
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