癫痫暴毙：凶手是谁？

猝死暴毙(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指猝死颇高血压出现的一种非创伤开放性、非溺水、非猝死年中状态且尸检确定无引起丧生确切致病突然间的车祸丧生。尽管人们开始十分重视SUDEP及其确实相关生命危险因素，但是目前对于SUDEP主因仍不说明。

视频脑电图 (Video-EEG) 受控到猝死颇高血压猝死时呼吸心跳停顿，流行病学医生也通过观察到强直－阵挛猝死时颇高血压呼吸心率血压仅有间歇开放性，即中枢开放性呼吸暂停、不堪重负心动过缓、瞳孔散大，这些确实导致颇高血压出现终期窒期及心脏骤停。由此我们推断，猝死猝死时引起心脏呼吸动态改变机制确实与SUDEP相关。

先天开放性中枢开放性大肠导流太少综合征(CCHS)是一种致死开放性的神经系统动态间歇开放性，流行病学主要特征是大肠导流太少以及睡眠中对低氧、颇高碳酸血症敏感开放性增颇高。研究工作报道儿童CCHS颇高血压加速开放性心律失常发生率更颇高，外儿童CCHS颇高血压需配备心脏起搏器以防止心脏骤停的发生。

研究工作已表明CCHS与PHOX2B基因序列基因型相关，其中以PHOX2B基因序列的丙氨酸段落区域内间歇开放性扩增最类似于，也有少数为PHOX2B基因序列的移码基因型、无义基因型及错义基因型。Trochet等表明PHOX2B基因序列的丙氨酸段落区域内间歇开放性扩增可导致日间导流太少及猝死的出现。由此推断PHOX2B基因序列基因型确实通过引起心脏呼吸动态间歇开放性从而导致SUDEP。

最近，悉尼及加拿大历史学者对PHOX2B基因序列基因型及猝死暴毙关系展开了一项研究工作，该项研究工作成果于9月9日已公开发表在Neurology杂志上。

该项研究工作共纳入68名猝死暴毙颇高血压，并对这68名颇高血压展开PHOX2B基因序列编码序列检测。结果显示该68名颇高血压中有5名颇高血压实际上PHOX2B基因序列基因型，只有1名颇高血压为丙氨酸段落区域内15个碱基缺失，另外4名颇高血压仅有为为专有名词基因型，PHOX2B基因序列在丙氨酸段落区域内间歇开放性扩增或点基因型未检测到。

该项研究工作颇高亮PHOX2B基因序列基因型确实并不是SUDEP的类似于生命危险因素，因此SUDEP致病仍需更进一步研究工作。

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编辑： neurowj