类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床表现形式

类托马斯眼疾（Huntington disease like，HDL）病患者辨别眼疾患之之前的一些特征性临床乏善可陈主要有以下几种：

地区特征

托马斯眼疾（Huntington disease，HD）和多数类托马斯眼疾（Huntington disease like，HDL）病患者地区分布特别大，但某些 HDL 病患者有地区分布特点。比如 HDL2 多见于南非种族主义（南非种族主义 HD 十分类似乏善可陈之之前有 24%～50% 为 HDL2），在荷兰-摩洛哥裔的巴西人之之前及中国人之之前也有路透社。中国群体必需权衡 DRPLA，后者患眼疾率在中国群体之之前与 HD 类似，而在中东欧和北欧群体（英国坎伯兰群体和法国人为主）之之前，必需权衡之之前枢神经系统系统铁蛋白眼疾。

国家主义病患者状显现出来的部位

大以外 HDL 病患者之外有全身的国家主义障碍，包括臀部、背部、肢体等。但有显着口臀部异常举办活动多见于之之前枢神经系统棱淋巴细胞升高病患者，包括表演者-棱淋巴细胞升高病患者和 McLeod 病患者。如为肾病的肌张力障碍或国家主义功能急剧下降-强直病患者友无关的臀部-面颊-舌部连累则必需权衡泛酸激酶无关的之之前枢神经系统变性眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可乏善可陈为严重的口臀部肌张力障碍友帕金森十分类似病患者状。

共济失调

虽然 HD 眼疾程之之前但会显现出来大脑萎缩，也有以共济失调为首发病患者状的 HD，成人改进型 HD 也有共济失调为主要乏善可陈的，但总的来说，共济失调在 HD 之之前少见。如有显着的共济失调，应权衡 HDL 病患者。更高加索人之之前必需权衡 SCA17，中国人之之前必需权衡 DRPLA。

眼球举办活动异常

在辨别眼疾患之之前非常有意义。HD 患儿晚期即有扫视触发异常，后显现出来扫视减慢和扫视覆盖范围减小。在严重的 HDL 病患者、表演者-棱淋巴细胞升高病患者、PKAN 和 WD 之之前也有类似改变。在之之前枢神经系统棱淋巴细胞升高病患者之之前，能发现段落所谓扫视（fractionated saccades）和振幅急跳（square-we jerks）。眼疾程晚期「大脑性」眼球举办活动异常如扫视辨距不顺、振幅急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓大脑性变性眼疾的特点，能与 HD 辨别。

痉挛

HD 之之前，痉挛大以外显现出来在成人改进型 HD 之之前，10 岁以之前起眼疾的患儿之之前 30%~50% 之外有痉挛。而痉挛在其他 HDL 病患者之之前较多，如 SCA17 患儿之之前 22% 显现出来痉挛，表演者棱淋巴细胞升高病患者之之前 60%，McLeod 病患者之之前 40%，HDL1 病患者之之前大以外患儿之外有痉挛。DRPLA 之之前 20 岁之前起眼疾患儿之之前大部分之外显现出来，在 40 岁之后起眼疾的患儿之之前，痉挛很少显现出来。

成效速度

HDL1 成效速度较快，发眼疾后一般存活 1~10 年。HDL2 起眼疾后生存年资 10~20 年，DRPLA 起眼疾后的生存年资为 10~15 年。与 HD 有所不同，HDL 病患者起眼疾早的成效较快。成人改进型 HD 成效较快，但良性遗传性表演者眼疾（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起眼疾，但成效非常加速。

辅助健康检查

在基因检测之前必需要做理论上的辅助健康检查，常规血液学健康检查能辨别急性或亚急性眼疾因招致的表演者病患者状。一些常规健康检查对 HDL 病患者眼疾患也有帮助，如表演者-棱淋巴细胞升高病患者和 McLeod 病患者会有肌酸激酶和肝酶升更高，之之前枢神经系统铁蛋白眼疾的患儿以外显现出来血清铁蛋白下降，WD 患儿 24 两星期胃铜含铁升更高等。

之之前枢神经系统棱淋巴细胞病患者（表演者-棱淋巴细胞升高病患者、McLeod 病患者、HDL2、PKAN）外周血棱淋巴细胞比例增更高。

HD 患儿尸首 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和大脑萎缩在疾眼疾晚期显现出来。一些成年起眼疾的进行性 HDL 病患者在 MRI 上与 HD 类似，如 HDL2、之之前枢神经系统棱淋巴细胞升高病患者和 McLeod 病患者。大脑萎缩在辨别 HD 和 SCAs 之之前非常关键。DRPLA 患儿之之前，大脑脑干萎缩、T2 相上深部皮层下灰质更高讯号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别眼疾患的各项临床特点总结见上图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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撰稿人： 张凌溪